LA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO EVOLUTIVO

Disturbi come la sindrome di Down, che sono di origine genetica (ma non necessariamente ereditarie), hanno cominciato a ricevere un diverso tipo di attenzione nella ricerca negli ultimi decenni. I ricercatori hanno iniziato a esaminare come l’insulto genetico, coinvolto nei vari disturbi, predisponga i bambini a tipi specifici di risultati. Questo approccio scientifico ha portato a quella che oggi è intesa come ricerca dei “fenotipi comportamentali” – o modello di forza e debolezza del comportamento – associati a malattie genetiche.

Vi è ora la prova schiacciante che esistono diversi tipi di disabilità intellettiva organica, in particolare di quelle disabilità di origine genetica, che portano a diversi profili di performance dello sviluppo. Così, mentre due bambini con diverse malattie genetiche come la sindrome di Down e la sindrome di Williams possono ottenere punteggi standard simili nelle misure globali di QI, possono mostrare profili di prestazioni molto diversi, quando vengono esaminati i domini specifici dello sviluppo.

Desciviamo nello specifico il fenotipo comportamentale della sindrome di Down nei vari settori: nel settore cognitivo, in quello della vita sociale, nel dominio linguistico, motorio, e psicopatologico.

 

-Lo sviluppo cognitivo nei bambini con questa sindrome inizia in modo abbastanza tipico e rallenta dopo i primi due anni; ciò può essere correlato al ritardo della mielinizzazione del cervello durante questo periodo di sviluppo.

Cognitivamente, la maggior parte dei bambini con sindrome di Down rientra nella gamma di disabilità intellettiva che va da lieve a grave e mostra un profilo di relativa forza e debolezza.

Fidler, Philofsky, Hepburn e Rogers hanno osservato deficit dello sviluppo del pensiero strumentale (mezzi-fini) in età prescolare, rispetto a bambini con altri ritardi dello sviluppo. L’apprendimento per i bambini con sindrome di Down tra la nascita e gli 11 anni può essere caratterizzato dalla difficoltà nel mantenimento delle competenze esistenti e l’uso persistente di vecchie strategie produttive, per i nuovi compiti di problem-solving.

In età scolare e adolescenziale, l’elaborazione visuo-spaziale tende ad essere forte (coerente con l’età mentale) rispetto alla componente verbale, con particolare difficoltà nella memoria di lavoro e nella memoria verbale a breve termine. La memoria a lungo termine per le informazioni esplicite (cioè, parole, rappresentazione visiva, ecc) è molto più complicata per i bambini con questa sindrome, rispetto ai controlli appaiati con altre forme di ritardo mentale. Non è stato osservato un “tetto” di sviluppo cognitivo, quindi la ricerca ha suggerito che l’apprendimento continui col passare degli anni, in adolescenza e anche in età adulta.

 

-Lo sviluppo del linguaggio e quello della comunicazione sono stati descritti in modo approfondito in molti settori. Sono caratteristici in questa sindrome, i ritardi linguistici, infatti è osservabile un’accelerazione nell’apprendimento del linguaggio solo ad un’età compresa tra due e quattro anni. Le difficoltà presenti nell’udito inoltre hanno un impatto negativo sullo sviluppo del linguaggio in DS. Miller ha riferito che i progressi nell’età mentale sembrano essere strumentali allo sviluppo del linguaggio, notando che con l’aumentare dell’età mentale, i bambini con sindrome di Down sembrano avere maggiori guadagni nel capire il linguaggio piuttosto che nelle competenze linguistiche espressive. Un profilo di forza nel linguaggio ricettivo ripetto al linguaggio espressivo emerge nei bambini DS già nei i primi anni di vita e diventa più pronunciato quando i bambini entrano nella media infanzia.

Tra le specifiche aree all’interno del linguaggio, un’area linguistica in cui si è notata particolare difficoltà è quella della sintassi.

Mentre alcuni autori hanno suggerito che la pragmatica – o l’uso sociale del linguaggio – sia un’area di relativa forza nei Down (DS), altri autori hanno notato delle difficoltà nella pragmatica, in particolare in alcuni aspetti della comunicazione referenziale.

 

Nei termini di sviluppo sociale, quest’area è generalmente un’area di forza nei DS che non hanno anche una diagnosi di autismo. Gli individui con DS, infatti, sono stati spesso descritti come “affascinanti”, “affettuosi”, “allegri”, “felici”, e “socievoli”.

 

-Le funzioni motorie sono un’altra area importante che ha ricevuto attenzione nelle ricerche sui bambini DS. E’ caratteristico della sindrome di Down uno scarso tono muscolare, così come la mancanza di controllo della rigidità muscolare; entrambi i fattori hanno probabilmente un impatto negativo sullo sviluppo motorio.

 

Infine, completa il fenotipo comportamentale per la sindrome di Down, la comprensione delle caratteristiche psicopatologiche dei bambini con sindrome di Down. In generale, i bambini con questa sindrome mostrano circa la metà del rischio di avere una psicopatologia rispetto ai bambini con altre forme di ritardo mentale. Ciò nonostante, sono stati documentati: iperattività, aggressività, testardaggine, disobbedienza, disattenzione e impulsività.

 

Ulteriori risultati dell’ “approccio evolutivo”

Anche se sussistono molte domande per quanto riguarda l’applicazione pratica delle raccomandazioni specifiche per ogni sindrome nei contesti educativi, i ricercatori stanno cominciando a capire che la specificità del fenotipo comportamentale della sindrome di Down e delle altre malattie genetiche, è in grado di guidare il processo decisionale nella pianificazione didattica; è di aiuto per identificare e monitorare potenziali aree di vulnerabilità, e aiuta le famiglie ad avere un atteggiamento più proattivo nel plasmare le traiettoria di sviluppo del loro bambino.

Nella sindrome di Down, i risultati degli studi sull’elaborazione delle informazioni hanno avuto il potenziale di permettere il modellamento della presentazione dei materiali nei contesti educativi.

I punti di forza osservati nell’elaborazione visiva e i deficit osservati nell’elaborazione verbale, hanno permesso di capire che le presentazioni di istruzioni verbali devono essere accoppiate con supporti visivi.

La scissione osservata tra linguaggio recettivo (comprensione) ed espressivo (produzione) suggerisce che gli educatori possono implementare il livello recettivo linguistico del bambino – il loro vero livello di comprensione – nonostante le loro capacità linguistiche espressive possano farli apparire come bambini con un livello di funzionamento più basso.

Se prendiamo in considerazione l’orientamento della personalità e della motivazione, che comporta un eccessivo affidamento sulle strategie sociali, ciò può aiutare gli educatori a puntare sulla motivazione sociale in situazioni in cui è appropriato, ma a limitare le opportunità sociali nei momenti in cui non è appropriato.

 

Queste (e altre) raccomandazioni sono generate da una ricca comprensione dei modi in cui la sindrome di Down impatta sullo lo sviluppo e sugli obiettivi, e può consentire agli educatori di prendere decisioni più informate per quanto riguarda il loro approccio pedagogico.

 

Bibliografia

Fidler DJ, Most DA and Philofsky AD. The Down syndrome behavioural phenotype: Taking a developmental approach.

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